En el mundo, una cada dos mil personas nace con lo que se conoce como una enfermedad poco frecuente (EPOF). También llamadas “raras”, son las que se producen con escasa frecuencia en la población en general. Una de ellas es la que padece una niña de 8 años llamada Mila, quien tiene el síndrome de Batten. Su caso dio la vuelta al mundo, ya que científicos diseñaron un medicamento únicamente para ella con el fin de combatir la enfermedad.
Mila, de 8 años, tiene un trastorno neurológico que progresa rápidamente y es fatal. Sus síntomas comenzaron a los 3 años. En unos pocos años, había pasado de ser una niña ágil y habladora a otra que estaba ciega e incapaz de pararse o levantar la cabeza. Necesitaba una sonda de alimentación y experimentaba hasta 30 convulsiones al día, cada una de las cuales duraba uno o dos minutos.
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Su madre se enteró en diciembre de 2016 de que su pequeña tenía la enfermedad de Batten. Pero el caso de la niña era desconcertante, dijeron los médicos. La enfermedad de Batten es recesiva: un paciente debe heredar dos versiones mutadas de un gen, MFSD8, para desarrollar la enfermedad.
Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar.
De acuerdo al neurólogo Alejandro Andersson, la enfermedad se conoce también como la “enfermedad huérfana”, ya que es muy extraña. Afecta a todo el sistema nervioso: “Es una enfermedad genética, crónica, progresiva que por ahora no tiene tratamiento. Según el tipo de genética de la patología puede comenzar en diferentes edades. Se puede presentar en tres periodos: de forma muy precoz- entre los seis meses y 2 años de vida-, intermedio-2 a 5 años- o la tercera forma se da más adelante en los adultos y es muy poco frecuente”.
“Es una de las enfermedades más raras, ya que es una mutación en un gen llamado CLN, del cromosoma número 16. Este gen fabrica una proteína una enzima equivocada que no cumple adecuadamente la función que es la de metabolizar un tipo especial de grasa. Al no poder degradar la grasa, se acumula dentro de las neuronas. Al acumularse el exceso esto termina por derivar en la muerte de las neuronas y otras células del cuerpo”, explicó a este medio Andersson.
De este modo, según el profesional, la persona tendrá problemas en la maduración, motriz, neurocognitivo, problemas visuales, y también mucha incidencia de fenómenos epilépticos, entre otros, porque se encuentra comprometido en todos los sectores del sistema nervioso. “En la actualidad, no tiene tratamiento. Sin embargo, con un estudio del ADN, está la posibilidad de trabajar con una terapia genética que involucra a todas terapias que se hacen de manera particular para esa persona”, enfatizó el profesional.
La enfermedad de Batten responde a ese nombre en honor a un pediatra británico que la describió por primera vez en 1903. También conocida como enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, es la forma más común de un grupo de trastornos llamados ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL por su sigla en inglés).
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FUENTE: INFOBAE NOTICIAS
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