Malformaciones cavernosas: causas, síntomas y tratamiento

Las malformaciones cavernosas cerebrales son grupos de pequeños vasos sanguíneos anormales, que se encuentran muy apretados y tienen paredes delgadas. Estas malformaciones pueden estar en el cerebro o la médula espinal. Los vasos contienen sangre que circula lentamente y que, por lo general, se coagula. Las malformaciones cavernosas cerebrales , que tienen la apariencia de una mora pequeña, pueden causar problemas en el cerebro o la médula espinal como consecuencia de la filtración de sangre en algunas personas.

Estos grupos pueden tener tamaños diferentes, desde menos de un cuarto de pulgada (0,6 centímetros) hasta 3 o 4 pulgadas (de 7,6 a 10,2 centímetros). Aunque las malformaciones cavernosas cerebrales pueden ser hereditarias, suelen producirse espontáneamente.

Las malformaciones cavernosas cerebrales constituyen uno de los diversos tipos de malformaciones vasculares cerebrales y están compuestas por vasos sanguíneos anormales. Otros tipos de malformaciones vasculares incluyen los siguientes:

Malformaciones arteriovenosas

Fístulas arteriovenosas de la duramadre

Anomalía venosa del desarrollo

Telangiectasias capilares.

Es frecuente tener una anomalía venosa del desarrollo y una malformación cavernosa cerebral .

Las malformaciones cavernosas cerebrales pueden filtrar sangre y provocar un sangrado en el cerebro o la médula espinal (hemorragia). Las hemorragias cerebrales pueden causar muchos signos y síntomas, como convulsiones.

Según dónde se encuentren en el sistema nervioso de una persona, las malformaciones cavernosas cerebrales también pueden provocar síntomas similares a los de un accidente cerebrovascular. El sangrado en la médula espinal puede provocar dificultad para moverse o para sentir las piernas y, a veces, los brazos, además de síntomas en el intestino y la vejiga.

Síntomas

Puede haber malformaciones cavernosas cerebrales sin síntomas aparentes. Si hay una malformación cavernosa cerebral en la superficie externa del cerebro, pueden producirse convulsiones.

Cuando las malformaciones cavernosas cerebrales se encuentran en el tronco encefálico, los ganglios basales y la médula espinal, puede aparecer una gran variedad de signos y síntomas. Por ejemplo, el sangrado en la médula espinal puede provocar síntomas en el intestino y la vejiga, o dificultad para moverse o para sentir las piernas o los brazos.

En general, los signos y síntomas de las malformaciones cavernosas cerebrales pueden incluir los siguientes:

Convulsiones

Dolores de cabeza intensos

Debilidad en los brazos o las piernas

Entumecimiento

Dificultad para hablar

Problemas de memoria y atención

Dificultad para mantener el equilibrio y caminar

Cambios en la visión, como visión doble

Los problemas neurológicos pueden empeorar progresivamente con el tiempo debido al sangrado recurrente. El sangrado reiterado puede producirse poco después de un sangrado inicial o mucho más tarde. En otros casos, es posible que no se vuelva a producir un sangrado.

Cuándo consultar al médico

Solicita ayuda médica de inmediato si presentas síntomas de convulsiones o signos y síntomas que sugieran una malformación cavernosa cerebral o una hemorragia cerebral.

Factores de riesgo

Si bien la mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales ocurren sin una causa clara, la forma hereditaria de la afección puede causar varias malformaciones cavernosas, tanto al nacer como con el paso del tiempo.

Hasta la fecha, las investigaciones han identificado tres variantes genéticas responsables de las malformaciones cavernosas hereditarias a las que se han asociado casi todos los casos familiares de malformaciones cavernosas.

Las malformaciones cavernosas cerebrales familiares se heredan mediante una mutación en uno de estos genes:

KRIT1, o CCM1

CCM2

PDCD10, o CCM3

Aún no se comprende del todo por qué estas mutaciones provocan malformaciones cavernosas cerebrales . Se cree que estos genes trabajan juntos para comunicarse entre células y reducen las fugas de los vasos sanguíneos.

Diagnóstico

Con frecuencia, las personas con malformaciones cavernosas cerebrales no presentan signos ni síntomas. El diagnóstico puede provenir de estudios por imágenes del cerebro que se hayan hecho para otras afecciones neurológicas. En algunos casos, debido a síntomas específicos, es posible que el proveedor de atención médica solicite pruebas más exhaustivas.

Pruebas

Según por qué se sospeche la afección, el proveedor de atención médica puede pedir pruebas para confirmar las malformaciones cavernosas cerebrales o identificar o descartar otras afecciones relacionadas. Es posible que debas realizarte pruebas por imágenes de diagnóstico (radiología) para identificar los cambios en los vasos sanguíneos. El proveedor de atención médica también puede pedir pruebas si has tenido síntomas nuevos. Las pruebas pueden determinar si hay sangrado o nuevas malformaciones cavernosas cerebrales .

Imágenes por resonancia magnética (IRM). En esta prueba, se obtiene una imagen detallada del cerebro o la columna vertebral. También se pueden tomar imágenes de los vasos sanguíneos del cerebro. A veces, se inyecta un tinte de contraste en una vena del brazo para obtener imágenes del tejido cerebral de un modo algo distinto o para obtener imágenes de los vasos sanguíneos del cerebro (angiografía por resonancia magnética o venografía por resonancia magnética).

Pruebas genéticas. Si tienes antecedentes familiares de la afección, la consejería genética y las pruebas pueden ser útiles para detectar cambios asociados con malformaciones cavernosas cerebrales en los genes o los cromosomas.

Tratamiento

Los médicos capacitados en afecciones cerebrales y del sistema nervioso (neurólogos y neurólogos cerebrovasculares), cirugía del cerebro y el sistema nervioso (neurocirujanos), diagnóstico por imágenes del cerebro (neurorradiólogos) y otras especialidades trabajan contigo para tratar adecuadamente las malformaciones cavernosas cerebrales y otras afecciones neurológicas.

El tratamiento puede incluir:

Observación. Si no tienes síntomas, el médico puede decidir inicialmente controlar la malformación cavernosa, especialmente porque el riesgo suele ser más bajo las personas asintomáticas. A veces se recomienda realizar pruebas regulares, como imágenes por resonancia magnética ( IRM ), para observar si hay cambios en la malformación. Informa al médico de inmediato si tienes algún cambio en tus síntomas.

Medicamentos. Si tienes convulsiones relacionadas con una malformación cavernosa, es posible que te receten medicamentos para detener las convulsiones.

Asesoramiento. Tu médico conversará contigo sobre qué otros problemas médicos pueden afectar la malformación cavernosa cerebral . También habla con el médico sobre los factores del estilo de vida y los medicamentos que pueden afectar la malformación cavernosa cerebral .

Cirugía. Si tienes síntomas relacionados con una malformación cavernosa a la que se puede con un procedimiento quirúrgico, el médico puede recomendar una cirugía para extirpar la malformación.

Si tu plan de tratamiento incluye cirugía, pueden ser útiles las tecnologías más avanzadas de pruebas por imágenes. Podrías hacerte una resonancia magnética funcional , que examina el flujo sanguíneo en las partes activas del cerebro. Otra opción es la tractografía, que genera un mapa del cerebro para que la cirugía sea lo más segura posible.

El pronóstico de las malformaciones cavernosas cerebrales depende de muchos factores, entre ellos, el tamaño, el crecimiento y si provocan o no síntomas. Algunas malformaciones cavernosas cerebrales no provocan ningún síntoma, mientras que otras pueden producir sangrado intenso en el cerebro.

Posibles tratamientos futuros

Varias áreas de la tecnología de imágenes son prometedoras respecto a mejorar las predicciones del curso de una enfermedad en algunos casos y a aumentar la cantidad de información disponible sobre el estado de la enfermedad de una persona en particular. Entre estos, se incluyen la cartografía cuantitativa de susceptibilidad y las imágenes de permeabilidad medianteresonancia magnética dinámica realzada por contraste.

Se están probando varios medicamentos en ensayos clínicos para ver si un medicamento, en lugar de una cirugía, puede reducir la posibilidad de más sangrado. Habla con el médico acerca de qué ensayos clínicos es posible que estén disponibles para ti.